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1、 患有苯丙酮尿症的儿童在出生时是正常的。
2、从6个月开始，他们会逐渐出现智力低下、兴奋、多动、退缩、惊厥、肌张力增高等神经精神表现，有的还会出现皮肤变白、头发变黄、湿疹等现象。
3、另外，苯丙氨酸代谢异常时，容易导致苯乙酸增加，从尿液中排出，容易出现鼠尿味。
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